Merkmal
Abnormal hemoglobin
Anomaly in the level or the function of hemoglobin, the oxygen-carrying protein of erythrocytes.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal haemoglobin, Abnormal Hb
- Körpersystem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen8 Gene mit Abnormal hemoglobin verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal hemoglobin auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EPORerythropoietin receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA1GATA binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HBBhemoglobin subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| HBDhemoglobin subunit delta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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