Merkmal
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Global developmental delay, profound
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen83 Gene mit Profound global developmental delay verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Profound global developmental delay auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EML1EMAP like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NEUROG1neurogenin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Immer | In 1 Erkrankung |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
43 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADKadenosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DSTdystonin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MFFmitochondrial fission factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RELNreelin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLYCTKglycerate kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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