Merkmal
Lower limb hypertonia
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen46 Gene mit Lower limb hypertonia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Lower limb hypertonia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF5Akinesin family member 5A | Immer | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Immer | In 1 Erkrankung |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Immer | In 1 Erkrankung |
| RTN2reticulon 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
6 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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