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Gen

AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q37.3
Koordinaten
Chromosom 2: 240.868.824–240.880.500 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 11,7 kb
Protein
392 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
AGXT1, PH1, AGT, SPT, AGT1, TLH6, Ser-PyrAT
Frühere Symbole
SPAT
MANE-Select-Transkript
ENST00000307503.4NM_000030.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre Hyperoxalurie

    • Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase-Mangel

      Jede Störung der Plasmalogenbiosynthese, bei der die Ursache der Erkrankung eine Mutation im AGXT-Gen ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Autosomal-rezessiv

      Eine erbliche Erkrankung, die durch eine übermäßige Oxalatproduktion gekennzeichnet ist und zu einer Hyperoxalurie führt.

      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von AGXT

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der AGXT liegt. AGXT und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 240.374.662 bis 241.374.661.Chromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240.435.434–240.468.115, Plus-StrangGPC1ANKMY1: 240.479.422–240.569.209, Minus-StrangANKMY1DUSP28: 240.560.054–240.565.256, Plus-StrangDUSP28RNPEPL1: 240.565.804–240.581.372, Plus-StrangRNPEPL1CAPN10: 240.586.366–240.618.845, Plus-StrangCAPN10GPR35: 240.605.404–240.633.159, Plus-StrangGPR35AQP12B: 240.676.418–240.682.906, Minus-StrangAQP12BAQP12A: 240.691.866–240.698.483, Plus-StrangAQP12AKIF1A: 240.713.761–240.824.320, Minus-StrangKIF1AAGXT: 240.868.824–240.880.500, Plus-StrangAGXTMAB21L4: 240.886.048–240.896.894, Minus-StrangMAB21L4CROCC2: 240.906.330–240.993.311, Plus-StrangCROCC2SNED1: 240.998.612–241.095.579, Plus-StrangSNED1MTERF4: 241.072.169–241.102.332, Minus-StrangMTERF4PASK: 241.106.094–241.150.852, Minus-StrangPASKPPP1R7: 241.149.549–241.183.652, Plus-StrangPPP1R7ANO7: 241.188.509–241.227.338, Plus-StrangANO7HDLBP: 241.227.264–241.317.061, Minus-StrangHDLBPSEPTIN2: 241.314.923–241.354.030, Plus-StrangSEPTIN2FARP2: 241.356.244–241.494.847, Plus-StrangFARP2Diagramm von AGXT: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 37 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 240.868.824–240.869.030, 207 BasenExon 2: 240.869.170–240.869.362, 193 BasenExon 3: 240.870.644–240.870.708, 65 BasenExon 4: 240.871.349–240.871.449, 101 BasenExon 5: 240.872.979–240.873.049, 71 BasenExon 6: 240.873.978–240.874.062, 85 BasenExon 7: 240.875.109–240.875.204, 96 BasenExon 8: 240.875.935–240.876.004, 70 BasenExon 9: 240.877.537–240.877.632, 96 BasenExon 10: 240.878.022–240.878.150, 129 BasenExon 11: 240.878.714–240.880.500, 1.787 Basen12345678910115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 11,7 kb des Gens aus; 1.179 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AGXT

201

Positionen in AGXT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,7 kb von AGXT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). AGXT-Gen: alanine--glyoxylate aminotransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/agxt

Vancouver

Dante Labs. AGXT-Gen: alanine--glyoxylate aminotransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/agxt

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