Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 50.384.347–50.418.014 (GRCh38)
Exoner
27 exoner fordelt over 33,7 kb
Protein
1.107 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
CDC2
Tidligere symboler
POLD
MANE Select-transkript
ENST00000440232.7NM_002691.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Colorektal cancer og polypose

    • Modtagelighed for colorektal cancer, 10Autosomal dominant

      Enhver colorektal cancer, hvor sygdommens årsag er en mutation i POLD1-genet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Polymerasekorrekturlæsningsrelateret adenomatøs polyposeAutosomal dominant
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Familiær adenomatøs polypose (klassisk eller attenueret)Autosomal dominant

      Hundreder til tusinder af kolorektale adenomer med en næsten sikker risiko for kolorektal cancer uden behandling; omfatter APC-relateret FAP samt MUTYH-, NTHL1- og MSH3-relateret polypose.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er POLD1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved POLD1. POLD1 og 32 gener i nærheden på kromosom 19, fra 49.901.181 til 50.901.180.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1: 49.889.654–49.929.926, omvendt-strengNUP62: 49.906.825–49.929.926, omvendt-streng: 49.909.501–49.958.391, omvendt-strengATF5: 49.923.910–49.933.935, fremadrettet-strengATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, omvendt-strengSIGLEC11SIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, fremadrettet-strengSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, omvendt-strengVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, fremadrettet-strengZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, omvendt-strengIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, fremadrettet-strengMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, omvendt-strengKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, fremadrettet-strengNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, omvendt-strengNAPSAPOLD1: 50.384.347–50.418.014, fremadrettet-strengPOLD1: 50.415.799–50.428.409, fremadrettet-strengSPIB: 50.418.931–50.431.314, fremadrettet-strengSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, fremadrettet-strengMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, omvendt-strengGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, fremadrettet-strengEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, omvendt-strengJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, omvendt-strengASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, omvendt-strengLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, omvendt-strengSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, fremadrettet-strengC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, omvendt-strengSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, fremadrettet-strengCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, fremadrettet-strengGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, omvendt-strengSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, fremadrettet-strengACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, omvendt-strengKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, omvendt-strengKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, fremadrettet-strengKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, fremadrettet-strengKLK2Diagram af POLD1: 27 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 50.384.347–50.384.390, 44 baserExon 2: 50.398.851–50.399.053, 203 baserExon 3: 50.399.371–50.399.484, 114 baserExon 4: 50.401.778–50.401.924, 147 baserExon 5: 50.401.999–50.402.124, 126 baserExon 6: 50.402.205–50.402.373, 169 baserExon 7: 50.402.454–50.402.535, 82 baserExon 8: 50.402.612–50.402.741, 130 baserExon 9: 50.403.053–50.403.219, 167 baserExon 10: 50.403.493–50.403.597, 105 baserExon 11: 50.406.182–50.406.322, 141 baserExon 12: 50.406.407–50.406.517, 111 baserExon 13: 50.406.983–50.407.174, 192 baserExon 14: 50.407.327–50.407.415, 89 baserExon 15: 50.408.785–50.408.901, 117 baserExon 16: 50.409.122–50.409.235, 114 baserExon 17: 50.409.519–50.409.666, 148 baserExon 18: 50.413.426–50.413.521, 96 baserExon 19: 50.413.742–50.413.879, 138 baserExon 20: 50.414.815–50.414.990, 176 baserExon 21: 50.415.438–50.415.590, 153 baserExon 22: 50.415.724–50.415.826, 103 baserExon 23: 50.416.396–50.416.528, 133 baserExon 24: 50.416.610–50.416.723, 114 baserExon 25: 50.417.045–50.417.097, 53 baserExon 26: 50.417.172–50.417.269, 98 baserExon 27: 50.417.842–50.418.014, 173 baser1510152025275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 33,7 kb; 3.324 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POLD1

8

positioner i POLD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 33,7 kb af POLD1, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). POLD1-genet: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. POLD1-genet: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pold1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test