BCKDHB

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Ahornsirupkrankheit

  • Autosomal recessiv

    Forårsaget af varianter i BCKDHA, BCKDHB eller DBT, som kan give urin med en sødlig lugt, dårlig fødeindtagelse og, uden behandling, hjerneødem og metaboliske kriser.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden gør det muligt at tilpasse kosten med proteinbegrænsning, nøje overvågning af leucinniveauerne og akut behandling under sygdom, hvilket kan forhindre hjerneskade.

Sådan er BCKDHB opbygget

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 239,6 kb; 1.179 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BCKDHB

Gener knyttet til de samme sygdomme

• BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaDeler 1 sygdom
• DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2Deler 1 sygdom
• DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseDeler 1 sygdom

Træk knyttet til BCKDHB

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BCKDHB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side