Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DBT

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p21.2
Koordinater
Kromosom 1: 100.186.919–100.249.834 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 62,9 kb
Protein
482 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
BCOADC-E2, BCKAD-E2, BCKDH-E2
MANE Select-transkript
ENST00000370132.8NM_001918.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Ahornsirupkrankheit

    • Autosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i BCKDHA, BCKDHB eller DBT, som kan give urin med en sødlig lugt, dårlig fødeindtagelse og, uden behandling, hjerneødem og metaboliske kriser.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at tilpasse kosten med proteinbegrænsning, nøje overvågning af leucinniveauerne og akut behandling under sygdom, hvilket kan forhindre hjerneskade.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er DBT opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved DBT. DBT og 11 gener i nærheden på kromosom 1, fra 99.718.377 til 100.718.376.Kromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbFRRS1: 99.703.970–99.766.642, omvendt-strengFRRS1AGL: 99.849.777–99.924.427, fremadrettet-strengAGLSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, fremadrettet-strengSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, fremadrettet-strengSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, fremadrettet-strengSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, omvendt-strengSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, fremadrettet-strengTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, omvendt-strengLRRC39DBT: 100.186.919–100.249.834, omvendt-strengDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, fremadrettet-strengRTCACDC14A: 100.325.629–100.520.564, fremadrettet-strengCDC14AGPR88: 100.538.105–100.542.021, fremadrettet-strengGPR88Diagram af DBT: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 11: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 100.186.919–100.196.422, 9.504 baserExon 10: 100.206.230–100.206.301, 72 baserExon 9: 100.206.445–100.206.636, 192 baserExon 8: 100.210.694–100.210.771, 78 baserExon 7: 100.214.817–100.214.983, 167 baserExon 6: 100.215.983–100.216.199, 217 baserExon 5: 100.218.626–100.218.747, 122 baserExon 4: 100.230.733–100.230.914, 182 baserExon 3: 100.235.436–100.235.511, 76 baserExon 2: 100.240.761–100.240.884, 124 baserExon 1: 100.249.770–100.249.834, 65 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,8 kb af genets 62,9 kb; 1.449 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DBT

157

positioner i DBT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 62,9 kb af DBT, inklusive introner, og ikke kun de 10,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DBT-genet: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dbt

Vancouver

Dante Labs. DBT-genet: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dbt

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test