Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LIPA

lipase A, lysosomal acid type

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q23.31
Koordinater
Kromosom 10: 89.213.572–89.251.775 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 38,2 kb
Protein
399 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
LAL, CESD
MANE Select-transkript
ENST00000336233.10NM_000235.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Lysosomal syrelipasedefekt (Wolmans sygdom og CESD)

    • Lysosomal syrelipasedefekt (Wolmans sygdom og cholesterylesterlagringssygdom)Autosomal recessiv

      Ophobning af cholesterylestere og triglycerider medfører forstørret lever, fedtlever og fibrose, højt LDL-cholesterol og tidlig aterosklerose; den infantile form giver desuden malabsorption og binyrekalcifikation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Enzymerstatningsbehandling (sebelipase alfa) er tilgængelig, og tilstanden kan forveksles med fedtleversygdom eller familiær hypercholesterolæmi.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssygdom

    • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

      Et af 59 gener, der er knyttet til det

      Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er LIPA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 10, med en klamme ved LIPA. LIPA og 16 gener i nærheden på kromosom 10, fra 88.732.674 til 89.732.673.Kromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbLIPK: 88.706.249–88.752.776, fremadrettet-strengLIPKLIPN: 88.759.982–88.779.626, fremadrettet-strengLIPNLIPM: 88.802.730–88.820.546, fremadrettet-strengLIPMANKRD22: 88.819.896–88.851.940, omvendt-strengANKRD22STAMBPL1: 88.879.363–88.975.153, fremadrettet-strengSTAMBPL1ACTA2: 88.934.815–88.991.339, omvendt-strengACTA2FAS: 88.953.813–89.029.605, fremadrettet-strengFASCH25H: 89.205.629–89.207.317, omvendt-strengCH25HLIPA: 89.213.572–89.251.775, omvendt-strengLIPAIFIT2: 89.283.694–89.309.271, fremadrettet-strengIFIT2IFIT3: 89.327.307–89.377.473, fremadrettet-strengIFIT3IFIT1B: 89.378.050–89.385.205, fremadrettet-strengIFIT1BIFIT1: 89.392.546–89.406.487, fremadrettet-strengIFIT1IFIT5: 89.414.568–89.421.605, fremadrettet-strengIFIT5SLC16A12: 89.430.174–89.556.701, omvendt-strengSLC16A12PANK1: 89.579.497–89.645.263, omvendt-strengPANK1KIF20B: 89.701.581–89.774.939, fremadrettet-strengKIF20BDiagram af LIPA: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 10: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 89.213.572–89.215.061, 1.490 baserExon 9: 89.215.938–89.216.009, 72 baserExon 8: 89.222.511–89.222.582, 72 baserExon 7: 89.223.684–89.223.830, 147 baserExon 6: 89.225.092–89.225.228, 137 baserExon 5: 89.226.895–89.227.004, 110 baserExon 4: 89.228.200–89.228.398, 199 baserExon 3: 89.245.676–89.245.793, 118 baserExon 2: 89.247.538–89.247.649, 112 baserExon 1: 89.251.737–89.251.775, 39 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 38,2 kb; 1.200 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LIPA

150

positioner i LIPA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 38,2 kb af LIPA, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LIPA-genet: lipase A, lysosomal acid type. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lipa

Vancouver

Dante Labs. LIPA-genet: lipase A, lysosomal acid type [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lipa

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test