Gen

BTD

biotinidase

Cytogenetisk placering: 3p25.1
Koordinater: Kromosom 3: 15.601.745–15.653.714 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner fordelt over 52 kb
Protein: 523 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
MANE Select-transkript: ENST00000643237.3NM_001370658.1
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs BTD og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Biotinidase- og holocarboxylasemangel
- Biotinidase- og holocarboxylasesyntetasemangel (multipel carboxylasemangel)Autosomal recessiv
  Disse tilstande, forårsaget af varianter i BTD eller HLCS, kan føre til krampeanfald, hududslæt, hårtab, høre- og synstab samt metaboliske kriser, hvis de ikke behandles; nogle BTD-varianter medfører kun delvis enzymmangel, som som regel er mild.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund
  Hvad viden ændrer
  Viden gør det muligt at få livslang biotinbehandling til en lav pris, hvilket kan forhindre de alvorlige neurologiske og metaboliske følger af udtalt mangel.

Bredere grupperinger

Leighs syndrom
- Et af 69 gener, der er knyttet til det
  En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er BTD opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved
Varianter med en side

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10 kb af genets 52 kb; 1.572 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BTD

213

positioner i BTD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 52 kb af BTD, inklusive introner, og ikke kun de 10 kb eksoner.

Varianter med en side (112)

Her vises de BTD-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
A142V	c.425C>T	Exon 4	15.644.341	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A217T	c.649G>A	Exon 4	15.644.565	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A269V	c.806C>T	Exon 4	15.644.722	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A279P	c.835G>C	Exon 4	15.644.751	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A419D	c.1256C>A	Exon 4	15.645.172	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A458P	c.1372G>C	Exon 4	15.645.288	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.-17+1G>A		Intron 1	15.601.895	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.-17+2T>C		Intron 1	15.601.896	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.250-15del		Intron 2	15.641.892	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.359G>A		Exon 3	15.642.017	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 112 BTD-varianter →

Træk knyttet til BTD

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BTD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 6 træk mere

Abnormality of the immune system

Abnormality of the eye

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Abnormality of the ear

Abnormality of the musculoskeletal system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BTD-genet: biotinidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/btd

Vancouver

Dante Labs. BTD-genet: biotinidase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/btd

Én test. Svar for hele livet.