Gen
HLCS
holocarboxylase synthetase
- HGNC 4976(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000159267(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3141(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 21q22.13
- Koordinater
- Kromosom 21: 36.748.626–36.966.669 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 218 kb
- Protein
- 873 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- HCS
- MANE Select-transkript
- ENST00000674895.3NM_001352514.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HLCS og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Biotinidase- og holocarboxylasemangel
- Biotinidase- og holocarboxylasesyntetasemangel (multipel carboxylasemangel)Autosomal recessiv
Disse tilstande, forårsaget af varianter i BTD eller HLCS, kan føre til krampeanfald, hududslæt, hårtab, høre- og synstab samt metaboliske kriser, hvis de ikke behandles; nogle BTD-varianter medfører kun delvis enzymmangel, som som regel er mild.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at få livslang biotinbehandling til en lav pris, hvilket kan forhindre de alvorlige neurologiske og metaboliske følger af udtalt mangel.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er HLCS opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,3 kb af genets 218 kb; 2.622 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HLCS
204
positioner i HLCS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 218 kb af HLCS, inklusive introner, og ikke kun de 8,3 kb eksoner.
Træk knyttet til HLCS
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HLCS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HLCS-genet: holocarboxylase synthetase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hlcs
Dante Labs. HLCS-genet: holocarboxylase synthetase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hlcs
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger