Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CALM3

calmodulin 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.32
Souřadnice
Chromozom 19: 46 601 330–46 610 782 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 9,5 kb
Protein
149 aminokyselin
Další názvy
PHKD, PHKD3
Transkript MANE Select
ENST00000291295.14NM_005184.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

    • Ventricular Tachycardia, Familial

      An instance of ventricular tachycardia that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Polymorphic Ventricular Tachycardia

      A ventricular tachycardia that is irregular in rate and rhythm.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

  • Long QT Syndrome

    • A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling

Jak je CALM3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 19, se závorkou u CALM3. CALM3 a 21 genů poblíž na chromozomu 19, od 46 106 056 do 47 106 055.Chromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbIGFL2: 46 079 126–46 161 298, řetězec dopřednémIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, řetězec zpětnémIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, řetězec dopřednémIGFL1HIF3A: 46 297 026–46 343 433, řetězec dopřednémHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, řetězec dopřednémPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, řetězec zpětnémCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, řetězec zpětnémPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, řetězec zpětnémPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, řetězec zpětnémPNMA8BCALM3: 46 601 330–46 610 782, řetězec dopřednémCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, řetězec zpětnémPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, řetězec zpětnémGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, řetězec zpětnémDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, řetězec zpětnémPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, řetězec zpětnémSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, řetězec dopřednémFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, řetězec zpětnémSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, řetězec zpětnémAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, řetězec dopřednémARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, řetězec dopřednémNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, řetězec zpětnémTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, řetězec zpětnémZC3H4Schéma CALM3: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 46 601 330–46 601 437, 108 bázíExon 2: 46 605 827–46 605 857, 31 bázíExon 3: 46 608 197–46 608 340, 144 bázíExon 4: 46 608 482–46 608 588, 107 bázíExon 5: 46 608 846–46 608 981, 136 bázíExon 6: 46 609 125–46 610 782, 1 658 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 9,5 kb genu; 450 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CALM3

6

pozic v genu CALM3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,5 kb genu CALM3, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CALM3: calmodulin 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/calm3

Vancouver

Dante Labs. Gen CALM3: calmodulin 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/calm3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test