Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Abnormal cortical gyration

An abnormality of the gyri (i.e., the ridges) of the cerebral cortex of the brain.

HPO HP:0002536

Shrnutí

Také nazýváno
Abnormal gyration, Cerebral gyral anomalies
Tělesný systém
Abnormality of the nervous system

40 genů spojených s Abnormal cortical gyration

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal cortical gyration vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1VždyU 1 onemocnění
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2VždyU 1 onemocnění
MED16mediator complex subunit 16VždyU 1 onemocnění
PLAAphospholipase A2 activating proteinVždyU 2 onemocnění
TM2D3TM2 domain containing 3VždyU 1 onemocnění
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
DAG1dystroglycan 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
FKRPfukutin related proteinVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
FKTNfukutinVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
POMKprotein O-mannose kinaseVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
POU4F1POU class 4 homeobox 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
ATXN2ataxin 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
COG6component of oligomeric golgi complex 6Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
WBP4WW domain binding protein 4Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CEP152centrosomal protein 152NezaznamenánoU 1 onemocnění
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
GLI2GLI family zinc finger 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedNezaznamenánoU 1 onemocnění
LAMA2laminin subunit alpha 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormal cerebral cortex morphologyAbnormality of neuronal migration

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test