Znak

Kinked brainstem

A kinked appearance of the brainstem, i.e., an exaggerated flexure.

Také nazýváno: Kinked brain stem
Tělesný systém: Abnormality of the nervous system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/kinked-brainstem.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Přečtěte si geny spojené s Kinked brainstem i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

6 genů spojených s Kinked brainstem

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Kinked brainstem vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
FKRPfukutin related protein	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
FKTNfukutin	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
POMT1protein O-mannosyltransferase 1	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal shape of brainstem

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.