Znak
Abnormal shape of brain
Klinický název: Abnormal brain morphology
A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal shape of brain, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test39 genů spojených s Abnormal shape of brain
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal shape of brain vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TLR3toll like receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPARTspartin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| THOC6THO complex subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Brain degeneration202 genů
- Holoprosencephaly59 genů
- Abnormal shape of brainstem52 genů
- Abnormality of the cerebral blood vessels51 genů
- Abnormal shape of midbrain18 genů
- Brain neoplasm14 genů
- Iron accumulation in brain9 genů
- Abnormal pituitary gland morphology4 genů
- Kernicterus2 genů
- Abnormal cerebral ventricle morphology
- Abnormal pineal morphology
- Abnormal shape of forebrain
- Abnormal shape of hindbrain
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů