Znak
Congenital contracture
One or more flexion contractures (a bent joint that cannot be straightened actively or passively) that are present at birth.
Shrnutí
- Také nazýváno
- congenital contractures, Congenital joint contractures
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/congenital-contracture.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Congenital contracture i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test32 genů spojených s Congenital contracture
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Congenital contracture vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF26Akinesin family member 26A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX7paired box 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DNM2dynamin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů