Znak
Simplified gyral pattern
An abnormality of the cerebral cortex with fewer gyri but with normal cortical thickness. This pattern is usually often associated with congenital microcephaly.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Cortical gyral simplification
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Simplified gyral pattern, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test95 genů spojených s Simplified gyral pattern
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Simplified gyral pattern vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Vždy | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP152centrosomal protein 152 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CEP295centrosomal protein 295 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GON4Lgon-4 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNAPINSNAP associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| STAMBPSTAM binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR62WD repeat domain 62 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDC40cell division cycle 40 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLSglutaminase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 55 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB2lamin B2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAIPTRAF interacting protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CUL4Bcullin 4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED27mediator complex subunit 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF14kinesin family member 14 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů