Znak
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Agyria diffuse
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Agyria, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test20 genů spojených s Agyria
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Agyria vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| FKTNfukutin | Vždy | U 2 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DCXdoublecortin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KIF2Akinesin family member 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů