AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Optic nerve issue
Klinický název: Abnormal optic nerve morphology
Abnormality of the optic nerve.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of the optic nerve, optic nerve abnormalities
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-optic-nerve-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOptic nerve issueHP:0000587
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Optic nerve issue i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test32 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital Muscular DystrophiesReads 13 of these genesB3GALNT2B4GAT1CRPPADAG1FKRPFKTNAbout this report →
- GlaucomaReads 3 of these genesCYP1B1EFEMP1MYOCAbout this report →
- Au-Kline SyndromeReads 1 of these genesHNRNPKAbout this report →
- COL4A1-Related DisorderReads 1 of these genesCOL4A1About this report →
Show 28 more reports
- Kaufman Oculocerebrofacial SyndromeReads 1 of these genesUBE3BAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 8 of these genesCRPPADAG1FKRPFKTNPOMGNT1POMGNT2About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesPTENAbout this report →
- Pseudoxanthoma ElasticumReads 1 of these genesGGCXAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 4 of these genesDAG1FKRPFKTNPOMGNT1About this report →
- Griscelli SyndromeReads 1 of these genesMYO5AAbout this report →
- Inherited Predisposition to Myeloid Blood CancersReads 1 of these genesGATA2About this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesNF2About this report →
- Inherited Predisposition to Acute Myeloid LeukaemiaReads 1 of these genesGATA2About this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 1 of these genesTYRAbout this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 1 of these genesEFEMP1About this report →
- Rare Inherited Coagulation Factor DeficienciesReads 1 of these genesGGCXAbout this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesEFEMP1About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesKIF11About this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesFANCBAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesAIFM1SH3TC2About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesNOD2About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesAIFM1About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesAP1S2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 3 of these genesAIFM1IARS2SH3TC2About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesFANCBAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesFKTNAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesAP1S2ASXL1About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesAIFM1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesAIFM1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesAIFM1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesGATA2About this report →
Přečtěte si geny spojené s Optic nerve issue i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test33 genů spojených s Optic nerve issue
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Optic nerve issue vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATA2GATA binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYOCmyocilin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYO5Amyosin VA | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Damaged optic nerve64 genů
- Abnormal optic disc morphology37 genů
- Optic neuritis22 genů
- Optic nerve compression16 genů
- Leber optic atrophy13 genů
- Optic nerve dysplasia11 genů
- Morning glory anomaly7 genů
- Optic nerve misrouting5 genů
- Absent/small optic nerve2 genů
- Abnormal optic chiasm morphology1 gen
- Marcus Gunn pupil1 gen
- Optic pit1 gen
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Od 449 $
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
