İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HMGCS1

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1

Özet

Sitogenetik konum
5p12
Koordinatlar
Kromozom 5: 43.287.470–43.313.412 (GRCh38)
Eksonlar
25,9 kb boyunca 11 ekson
Protein
520 amino asit
Önceki semboller
HMGCS
MANE Select transkripti
ENST00000325110.11NM_001098272.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Musküler Distrofiler

    • Konjenital musküler distrofi

      Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

HMGCS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, HMGCS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HMGCS1 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 5 üzerinde, 42.800.441 ile 43.800.440 arasında.Kromozom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbCCDC152: 42.756.799–42.802.581, ileri iplikCCDC152SELENOP: 42.795.418–42.887.392, geri iplikSELENOPANXA2R: 43.039.233–43.043.170, geri iplikANXA2RZBTB35: 43.065.176–43.192.021, ileri iplikZBTB35NIM1K: 43.192.071–43.280.862, ileri iplikNIM1KHMGCS1: 43.287.470–43.313.412, geri iplikHMGCS1CCL28: 43.376.642–43.412.392, geri iplikCCL28TMEM267: 43.444.249–43.484.476, geri iplikTMEM267C5orf34: 43.486.705–43.515.148, geri iplikC5orf34PAIP1: 43.526.267–43.557.758, geri iplikPAIP1NNT: 43.602.584–43.707.405, ileri iplikNNTHMGCS1 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 43.287.470–43.291.220, 3.751 bazEkson 10: 43.292.474–43.292.637, 164 bazEkson 9: 43.292.848–43.292.973, 126 bazEkson 8: 43.294.056–43.294.162, 107 bazEkson 7: 43.294.691–43.294.861, 171 bazEkson 6: 43.295.752–43.295.917, 166 bazEkson 5: 43.297.002–43.297.166, 165 bazEkson 4: 43.298.009–43.298.134, 126 bazEkson 3: 43.298.518–43.298.975, 458 bazEkson 2: 43.307.766–43.307.824, 59 bazEkson 1: 43.313.356–43.313.412, 57 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 25,9 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.563 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HMGCS1 genini nasıl okur

6

HMGCS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HMGCS1 genindeki 25,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HMGCS1 geni: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hmgcs1

Vancouver

Dante Labs. HMGCS1 geni: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hmgcs1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al