Gen
VWA1
von Willebrand factor A domain containing 1
- HGNC 30910(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000179403(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 64856(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.33
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 1.435.690–1.442.882 (GRCh38)
- Eksonlar
- 7,2 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 445 amino asit
- Diğer adları
- FLJ22215, VWA-1, WARP
- MANE Select transkripti
- ENST00000476993.2NM_022834.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
VWA1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
- Distal Herediter Motor Nöropati
Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
VWA1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 7,2 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.338 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi VWA1 genini nasıl okur
16
VWA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, VWA1 genindeki 7,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
VWA1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, VWA1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). VWA1 geni: von Willebrand factor A domain containing 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vwa1
Dante Labs. VWA1 geni: von Willebrand factor A domain containing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vwa1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde