Gen
QARS1
glutaminyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 9751↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000172053↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5859↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p21.31
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 49.095.932–49.104.757 (GRCh38)
- Eksonlar
- 8,8 kb boyunca 24 ekson
- Protein
- 775 amino asit
- Önceki semboller
- QARS
- MANE Select transkripti
- ENST00000306125.12NM_005051.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
QARS1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu QARS1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
QARS1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 8,8 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.328 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi QARS1 genini nasıl okur
67
QARS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, QARS1 genindeki 8,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
QARS1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, QARS1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Profound global developmental delay
- Increased reflexes
- Repeated seizures without recovery between them
- Cerebellar vermis atrophy
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebrum
- Simplified gyral pattern
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). QARS1 geni: glutaminyl-tRNA synthetase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/qars1
Dante Labs. QARS1 geni: glutaminyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/qars1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde