İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SRC

SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase

Özet

Sitogenetik konum
20q11.23
Koordinatlar
Kromozom 20: 37.346.140–37.406.050 (GRCh38)
Eksonlar
59,9 kb boyunca 14 ekson
Protein
536 amino asit
Diğer adları
ASV, c-src
Önceki semboller
SRC1
MANE Select transkripti
ENST00000373578.7NM_198291.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kalıtsal Trombositopeni

      MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

SRC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, SRC genin yerini gösteren köşeli parantezle. SRC ve yakınındaki 10 gen, kromozom 20 üzerinde, 36.876.095 ile 37.876.094 arasında.Kromozom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbTLDC2: 36.873.061–36.898.931, ileri iplikTLDC2SAMHD1: 36.890.216–36.951.893, geri iplikSAMHD1RBL1: 36.996.088–37.096.034, geri iplikRBL1MROH8: 37.101.226–37.179.588, geri iplikMROH8RPN2: 37.178.396–37.241.630, ileri iplikRPN2GHRH: 37.251.082–37.261.819, geri iplikGHRHMANBAL: 37.289.559–37.317.260, ileri iplikMANBALSRC: 37.346.140–37.406.050, ileri iplikSRCBLCAP: 37.492.472–37.528.100, geri iplikBLCAPNNAT: 37.521.201–37.523.690, ileri iplikNNATCTNNBL1: 37.693.949–37.872.129, ileri iplikCTNNBL1SRC şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 37.346.140–37.346.255, 116 bazEkson 2: 37.365.204–37.365.277, 74 bazEkson 3: 37.382.619–37.382.786, 168 bazEkson 4: 37.384.150–37.384.403, 254 bazEkson 5: 37.386.075–37.386.174, 100 bazEkson 6: 37.393.895–37.393.993, 99 bazEkson 7: 37.394.174–37.394.277, 104 bazEkson 8: 37.396.162–37.396.311, 150 bazEkson 9: 37.397.699–37.397.854, 156 bazEkson 10: 37.400.115–37.400.294, 180 bazEkson 11: 37.401.602–37.401.678, 77 bazEkson 12: 37.402.435–37.402.588, 154 bazEkson 13: 37.402.749–37.402.880, 132 bazEkson 14: 37.403.171–37.406.050, 2.880 baz124681012145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 59,9 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.611 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SRC genini nasıl okur

1

SRC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SRC genindeki 59,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SRC geni: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/src

Vancouver

Dante Labs. SRC geni: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/src

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al