İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Özet

Sitogenetik konum
1p13.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 113.905.326–113.914.086 (GRCh38)
Eksonlar
8,8 kb boyunca 4 ekson
Protein
532 amino asit
Diğer adları
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
MANE Select transkripti
ENST00000650450.2NM_022836.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC), sıklıkla tırnak displazisi, cilt pigmentasyon değişiklikleri ve oral lökoplakiden oluşan klasik üçlü bulguyla ortaya çıkan, kemik iliği yetmezliği (BMF) ve kanser riskinin yüksek olduğu nadir bir ektodermal displazidir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DCLRE1B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, DCLRE1B genin yerini gösteren köşeli parantezle. DCLRE1B ve yakınındaki 10 gen, kromozom 1 üzerinde, 113.409.706 ile 114.409.705 arasında.Kromozom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113.390.390–113.687.431, ileri iplikMAGI3PHTF1: 113.696.052–113.759.908, geri iplikPHTF1RSBN1: 113.761.429–113.812.551, geri iplikRSBN1PTPN22: 113.813.811–113.871.753, geri iplikPTPN22BCL2L15: 113.876.816–113.887.588, geri iplikBCL2L15AP4B1: 113.894.194–113.905.722, geri iplikAP4B1DCLRE1B: 113.905.326–113.914.086, ileri iplikDCLRE1BHIPK1: 113.929.324–113.977.869, ileri iplikHIPK1OLFML3: 113.979.024–114.035.572, ileri iplikOLFML3SYT6: 114.089.291–114.153.880, geri iplikSYT6TRIM33: 114.392.781–114.511.244, geri iplikTRIM33DCLRE1B şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkson 1: 113.905.326–113.905.775, 450 bazEkson 2: 113.906.996–113.907.161, 166 bazEkson 3: 113.908.009–113.908.191, 183 bazEkson 4: 113.911.131–113.914.086, 2.956 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,8 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.599 tanesi proteini kodlar.

Aynı durumlarla ilişkili genler

DCLRE1B ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, DCLRE1B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DCLRE1B geni: DNA cross-link repair 1B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1B geni: DNA cross-link repair 1B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dclre1b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al