İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

OXCT1

3-oxoacid CoA-transferase 1

Özet

Sitogenetik konum
5p13.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 41.730.065–41.870.425 (GRCh38)
Eksonlar
140,4 kb boyunca 17 ekson
Protein
520 amino asit
Diğer adları
SCOT
Önceki semboller
OXCT
MANE Select transkripti
ENST00000196371.10NM_000436.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu OXCT1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

OXCT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, OXCT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. OXCT1 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 5 üzerinde, 41.300.245 ile 42.300.244 arasında.Kromozom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbPLCXD3: 41.306.952–41.510.784, geri iplikPLCXD3OXCT1: 41.730.065–41.870.425, geri iplikOXCT1RIMOC1: 41.904.188–41.921.692, ileri iplikRIMOC1FBXO4: 41.925.210–42.040.243, ileri iplikFBXO4OXCT1 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 41.730.065–41.731.770, 1.706 bazEkson 16: 41.739.390–41.739.491, 102 bazEkson 15: 41.749.527–41.749.607, 81 bazEkson 14: 41.762.111–41.762.200, 90 bazEkson 13: 41.794.003–41.794.078, 76 bazEkson 12: 41.794.677–41.794.749, 73 bazEkson 11: 41.801.022–41.801.070, 49 bazEkson 10: 41.803.069–41.803.163, 95 bazEkson 9: 41.805.567–41.805.681, 115 bazEkson 8: 41.807.331–41.807.438, 108 bazEkson 7: 41.840.451–41.840.511, 61 bazEkson 6: 41.842.675–41.842.781, 107 bazEkson 5: 41.850.030–41.850.179, 150 bazEkson 4: 41.853.419–41.853.554, 136 bazEkson 3: 41.861.314–41.861.404, 91 bazEkson 2: 41.862.642–41.862.750, 109 bazEkson 1: 41.870.281–41.870.425, 145 baz1716141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 140,4 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.563 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi OXCT1 genini nasıl okur

15

OXCT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, OXCT1 genindeki 140,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). OXCT1 geni: 3-oxoacid CoA-transferase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/oxct1

Vancouver

Dante Labs. OXCT1 geni: 3-oxoacid CoA-transferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/oxct1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al