İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PGM1

phosphoglucomutase 1

Özet

Sitogenetik konum
1p31.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 63.593.411–63.660.245 (GRCh38)
Eksonlar
66,8 kb boyunca 11 ekson
Protein
562 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000371084.8NM_002633.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • PGM1-CDG (Fosfoglukomutaz 1 Eksikliği)Otozomal resesif

      PGM1'deki varyantlardan kaynaklanan konjenital bir glikozilasyon bozukluğu; damak yarığı, düşük kan şekeri, karaciğer sorunları, kas güçsüzlüğü ve bazı kişilerde kalp kası hastalığı ile görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağızdan alınan galaktoz takviyeleri kan şekerini, karaciğer testlerini ve pıhtılaşmayı iyileştirebilir.

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PGM1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, PGM1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PGM1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 1 üzerinde, 63.126.828 ile 64.126.827 arasında.Kromozom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4463,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbITGB3BP: 63.320.884–63.593.721, geri iplikITGB3BPALG6: 63.321.730–63.440.448, ileri iplikALG6FOXD3: 63.322.567–63.325.128, ileri iplikFOXD3EFCAB7: 63.523.317–63.572.693, ileri iplikEFCAB7PGM1: 63.593.411–63.660.245, ileri iplikPGM1ROR1: 63.773.987–64.181.625, ileri iplikROR1PGM1 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 1: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 63.593.411–63.593.734, 324 bazEkson 2: 63.629.425–63.629.587, 163 bazEkson 3: 63.629.942–63.630.088, 147 bazEkson 4: 63.631.657–63.631.782, 126 bazEkson 5: 63.634.829–63.635.019, 191 bazEkson 6: 63.636.234–63.636.388, 155 bazEkson 7: 63.638.685–63.638.800, 116 bazEkson 8: 63.648.517–63.648.652, 136 bazEkson 9: 63.651.669–63.651.852, 184 bazEkson 10: 63.654.332–63.654.466, 135 bazEkson 11: 63.659.586–63.660.245, 660 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 66,8 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.689 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PGM1 genini nasıl okur

39

PGM1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PGM1 genindeki 66,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PGM1 geni: phosphoglucomutase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pgm1

Vancouver

Dante Labs. PGM1 geni: phosphoglucomutase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pgm1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al