İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Harder, denser, fracture-prone bones

Klinik adı: Osteopetrosis

Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.

HPO HP:0011002

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Harder, denser, fracture-prone bones ile ilişkili 23 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Harder, denser, fracture-prone bones özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CA2carbonic anhydrase 2Her zaman2 durumda
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Her zaman3 durumda
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaHer zaman1 durumda
LRP6LDL receptor related protein 6Her zaman1 durumda
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Her zaman2 durumda
PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Her zaman1 durumda
SLC4A2solute carrier family 4 member 2Her zaman1 durumda
SNX10sorting nexin 10Her zaman2 durumda
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Her zaman2 durumda
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aHer zaman1 durumda
AMER1APC membrane recruitment protein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorÇok sık (%80–99)1 durumda
CTNNB1catenin beta 1Çok sık (%80–99)1 durumda
GJA1gap junction protein alpha 1Çok sık (%80–99)1 durumda
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
TNFSF11TNF superfamily member 11Çok sık (%80–99)2 durumda
MITFmelanocyte inducing transcription factorSık (%30–79)1 durumda
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptorBazen (%5–29)1 durumda
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseBazen (%5–29)1 durumda
FBXO22F-box protein 22Bazen (%5–29)1 durumda
FERMT3FERM domain containing kindlin 3Bazen (%5–29)1 durumda
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1Kaydedilmedi1 durumda
LRP5LDL receptor related protein 5Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Increased bone mineral density

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al