Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Chorioretinal atrophy
Atrophy (wasting) of the choroid and retinal layers of the fundus.
Özet
- Diğer adları
- Chorioretinal degeneration, Chorioretinal thinning
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Chorioretinal atrophyHP:0000533
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Chorioretinal atrophy, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alChorioretinal atrophy ile ilişkili 55 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Chorioretinal atrophy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Her zaman | 1 durumda |
| CHMCHM Rab escort protein | Her zaman | 2 durumda |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Her zaman | 1 durumda |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Her zaman | 3 durumda |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| OATornithine aminotransferase | Her zaman | 2 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Her zaman | 3 durumda |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VCANversican | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CABP4calcium binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LCA5lebercilin LCA5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
15 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TSPAN12tetraspanin 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| VSX1visual system homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CRXcone-rod homeobox | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NRLneural retina leucine zipper | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAX2paired box 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SAGS-antigen visual arrestin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde