Özellik
Fluid-filled cyst in spinal cord
Klinik adı: Syringomyelia
Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.
Özet
- Diğer adları
- Syrinx
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Fluid-filled cyst in spinal cord, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFluid-filled cyst in spinal cord ile ilişkili 39 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Fluid-filled cyst in spinal cord özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBLN1fibulin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACY1aminoacylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCNQcyclin Q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXF1forkhead box F1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFIAnuclear factor I A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde