İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Intestinal obstruction

Blockage or impairment of the normal flow of the contents of the intestine towards the anal canal.

HPO HP:0005214

Özet

Diğer adları
Bowel obstruction, Intestinal blockage
Vücut sistemi
Abnormality of the digestive system

Intestinal obstruction ile ilişkili 50 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Intestinal obstruction özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7AHer zaman1 durumda
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Çok sık (%80–99)1 durumda
ATP7AATPase copper transporting alphaÇok sık (%80–99)1 durumda
ECE1endothelin converting enzyme 1Çok sık (%80–99)1 durumda
EDN3endothelin 3Çok sık (%80–99)2 durumda
EDNRBendothelin receptor type BÇok sık (%80–99)2 durumda
ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2Çok sık (%80–99)1 durumda
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3Çok sık (%80–99)1 durumda
GDNFglial cell derived neurotrophic factorÇok sık (%80–99)1 durumda
MITFmelanocyte inducing transcription factorÇok sık (%80–99)1 durumda
NRTNneurturinÇok sık (%80–99)1 durumda
RETret proto-oncogeneÇok sık (%80–99)1 durumda
SEMA3Csemaphorin 3CÇok sık (%80–99)1 durumda
SEMA3Dsemaphorin 3DÇok sık (%80–99)1 durumda
SMOsmoothened, frizzled class receptorÇok sık (%80–99)1 durumda
SOX10SRY-box transcription factor 10Çok sık (%80–99)1 durumda
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1Çok sık (%80–99)1 durumda
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseSık (%30–79)2 durumda
PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alphaSık (%30–79)1 durumda
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ASık (%30–79)2 durumda
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BSık (%30–79)3 durumda
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CSık (%30–79)3 durumda
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DSık (%30–79)1 durumda
TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1ASık (%30–79)1 durumda
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayBazen (%5–29)1 durumda
CALRcalreticulinBazen (%5–29)1 durumda
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Bazen (%5–29)1 durumda
CTNNB1catenin beta 1Bazen (%5–29)1 durumda
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
F5coagulation factor VBazen (%5–29)1 durumda
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1Bazen (%5–29)1 durumda
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Bazen (%5–29)1 durumda
JAK2Janus kinase 2Bazen (%5–29)1 durumda
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinBazen (%5–29)1 durumda
MVKmevalonate kinaseBazen (%5–29)1 durumda
MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factorBazen (%5–29)1 durumda
MYH11myosin heavy chain 11Bazen (%5–29)1 durumda
NOTCH3notch receptor 3Bazen (%5–29)1 durumda
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaBazen (%5–29)1 durumda
PRTN3proteinase 3Bazen (%5–29)1 durumda
10 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Bazen (%5–29)1 durumda
STK11serine/threonine kinase 11Bazen (%5–29)1 durumda
TBCEtubulin folding cofactor EBazen (%5–29)1 durumda
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Seyrek (%1–4)1 durumda
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Seyrek (%1–4)1 durumda
CD55CD55 molecule (Cromer blood group)Kaydedilmedi1 durumda
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitKaydedilmedi1 durumda
IL6interleukin 6Kaydedilmedi1 durumda
JAK3Janus kinase 3Kaydedilmedi1 durumda
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the intestineGastrointestinal obstruction

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al