İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Pilomatrixoma

Pilomatricoma is an asymptomatic slowly growing benign cutaneous tumor, differentiating towards the hair matrix of the hair follicle. It is covered by normal or hyperemic skin, and usually varies in size from 0.5 to 3 cm.

HPO HP:0030434

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the integumentAbnormal tissue mass

Pilomatrixoma ile ilişkili 9 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Pilomatrixoma özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CTNNB1catenin beta 1Her zaman2 durumda
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1Her zaman1 durumda
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwaySeyrek (%1–4)2 durumda
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseSeyrek (%1–4)2 durumda
DICER1dicer 1, ribonuclease IIISeyrek (%1–4)1 durumda
EP300EP300 lysine acetyltransferaseSeyrek (%1–4)1 durumda
KDM6Alysine demethylase 6ASeyrek (%1–4)1 durumda
KEAP1kelch like ECH associated protein 1Seyrek (%1–4)1 durumda
KMT2Dlysine methyltransferase 2DSeyrek (%1–4)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Skin appendage neoplasm

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al