İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Medulloblastoma

A rapidly growing embryonic tumor arising in the posterior part of the cerebellar vermis and neuroepithelial roof of the fourth ventricle in children. More rarely, medulloblastoma arises in the cerebellum in adults.

HPO HP:0002885

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

Medulloblastoma ile ilişkili 18 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Medulloblastoma özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
PTCH1patched 1Çok sık (%80–99)3 durumda
PALB2partner and localizer of BRCA2Sık (%30–79)1 durumda
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingSık (%30–79)3 durumda
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedBazen (%5–29)2 durumda
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwaySeyrek (%1–4)2 durumda
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Seyrek (%1–4)1 durumda
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2ASeyrek (%1–4)1 durumda
CHEK2checkpoint kinase 2Seyrek (%1–4)1 durumda
DICER1dicer 1, ribonuclease IIISeyrek (%1–4)1 durumda
MDM2MDM2 proto-oncogeneSeyrek (%1–4)1 durumda
PTCH2patched 2Seyrek (%1–4)2 durumda
TP53tumor protein p53Seyrek (%1–4)1 durumda
CTNNB1catenin beta 1Kaydedilmedi1 durumda
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Kaydedilmedi1 durumda
GPR161G protein-coupled receptor 161Kaydedilmedi1 durumda
MLH1mutL homolog 1Kaydedilmedi1 durumda
NBNnibrinKaydedilmedi1 durumda
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Malignant neoplasm of the central nervous system

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al