Özellik
Cleft of the face
Klinik adı: Tessier cleft
A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.
Özet
- Diğer adları
- Facial cleft, Facial clefts, Tessier facial cleft
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/tessier-cleft.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCleft of the face ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi al7 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Treacher Collins SyndromeReads 4 of these genesPOLR1BPOLR1CPOLR1DTCOF1About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 3 of these genesEVCEVC2WDR35About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesWDR35About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
Show 3 more reports
Cleft of the face ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCleft of the face ile ilişkili 16 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Cleft of the face özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| ALX1ALX homeobox 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
