Gen
SET
SET nuclear proto-oncogene
- HGNC 10760↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000119335↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6418↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q34.11
- Koordinater
- Kromosom 9: 128 689 222–128 696 396 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 7,2 kb
- Protein
- 277 aminosyror
- Även känd som
- PHAPII, 2PP2A, IPP2A2, TAF-IBETA, IGAAD, TAF-I
- MANE Select-transkript
- ENST00000322030.13NM_003011.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SET, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är SET uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,9 kb av genens 7,2 kb, och 834 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SET
24
positioner i SET där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
2 av dem (8,3 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 7,2 kb av SET, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Delar 1 tillstånd
- ADKadenosine kinaseDelar 1 tillstånd
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDelar 1 tillstånd
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Delar 1 tillstånd
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Delar 1 tillstånd
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ANK3ankyrin 3Delar 1 tillstånd
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Delar 1 tillstånd
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Delar 1 tillstånd
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SET
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SET kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Broad nasal tip
- Decreased facial muscle tone
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Full lips
- High palate
Visa ytterligare 7 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SET-genen: SET nuclear proto-oncogene. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/set
Dante Labs. SET-genen: SET nuclear proto-oncogene [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/set
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor