Gen
FRA10AC1
FRA10A associated CGG repeat 1
- HGNC 1162↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000148690↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 118924↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q23.33
- Koordinater
- Kromosom 10: 93 667 883–93 702 592 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 34,7 kb
- Protein
- 315 aminosyror
- Tidigare symboler
- C10orf4
- MANE Select-transkript
- ENST00000359204.5NM_145246.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs FRA10AC1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FRA10AC1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FRA10AC1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,1 kb av genens 34,7 kb, och 948 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FRA10AC1
8
positioner i FRA10AC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 34,7 kb av FRA10AC1, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FRA10AC1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FRA10AC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Narrow eyelid opening
- Development of small head that was not present at birth
- Long face
- Bulbous nose
- Full lips
- High palate
- Long nose
- Medial flaring of the eyebrow
Visa ytterligare 8 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FRA10AC1-genen: FRA10A associated CGG repeat 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fra10ac1
Dante Labs. FRA10AC1-genen: FRA10A associated CGG repeat 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fra10ac1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor