Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

POU4F1

POU class 4 homeobox 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q31.1
Koordinater
Kromosom 13: 78 598 362–78 603 552 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 5,2 kb
Protein
419 aminosyror
Även känd som
RDC-1
Tidigare symboler
BRN3A
MANE Select-transkript
ENST00000377208.7NM_006237.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser POU4F1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är POU4F1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 13, med en parentes där POU4F1 finns. POU4F1 och 1 gen i närheten på kromosom 13, från 78 100 957 till 79 100 956.Kromosom 1313q31.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3478,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbPOU4F1: 78 598 362–78 603 552, bakåt-strängPOU4F1OBI1: 78 612 773–78 659 191, bakåt-strängOBI1Diagram över POU4F1: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 78 598 362–78 602 551, 4 190 baserExon 1: 78 603 204–78 603 552, 349 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 5,2 kb, och 1 260 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av POU4F1

3

positioner i POU4F1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 5,2 kb av POU4F1, inklusive introner, och inte bara de 4,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till POU4F1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som POU4F1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POU4F1-genen: POU class 4 homeobox 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pou4f1

Vancouver

Dante Labs. POU4F1-genen: POU class 4 homeobox 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pou4f1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test