Gen
DOT1L
DOT1 like histone lysine methyltransferase
- HGNC 24948↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000104885↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84444↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 2 163 933–2 232 578 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner på 68,6 kb
- Protein
- 1 537 aminosyror
- Även känd som
- KIAA1814, DOT1, KMT4
- MANE Select-transkript
- ENST00000398665.8NM_032482.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DOT1L, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DOT1L ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DOT1L uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,7 kb av genens 68,6 kb, och 4 614 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till DOT1L
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DOT1L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Abnormally small head
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Full cheeks
- Full lips
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Monobrow
- Myopathic facies
- Narrow opening between the eyelids
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Central sleep apnea
- Clonic seizure
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Falls
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Persistent head lag
- Typical absence seizure
- Severe global developmental delay
- Focal cortical dysplasia
- Autism
- Brain degeneration
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Enlarged brain
- Mild global developmental delay
- Periventricular heterotopia
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DOT1L-genen: DOT1 like histone lysine methyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dot1l
Dante Labs. DOT1L-genen: DOT1 like histone lysine methyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dot1l
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor