Gen
PRKG2
protein kinase cGMP-dependent 2
- HGNC 9416↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000138669↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5593↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q21.21
- Koordinater
- Kromosom 4: 81 087 375–81 215 222 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 127,8 kb
- Protein
- 762 aminosyror
- Även känd som
- cGKII, PRKGR2, PKG2
- MANE Select-transkript
- ENST00000264399.6NM_006259.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PRKG2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PRKG2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PRKG2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,9 kb av genens 127,8 kb, och 2 289 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PRKG2
4
positioner i PRKG2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 127,8 kb av PRKG2, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PRKG2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PRKG2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad toe
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short finger
- Short finger bones
- Short long bone of foot
- Short toe
- Shortened long bone of hand
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Wide digital bones
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad thumb
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Prominent deltoid tuberosities
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Beaking of vertebral bodies
- Enlargement of the costochondral junction
- Excessive inward curvature of lower spine
- Prominent sternum
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PRKG2-genen: protein kinase cGMP-dependent 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prkg2
Dante Labs. PRKG2-genen: protein kinase cGMP-dependent 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prkg2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor