Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PUM1

pumilio RNA binding family member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p35.2
Koordinater
Kromosom 1: 30 931 506–31 065 717 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 134,2 kb
Protein
1 188 aminosyror
Även känd som
PUMH1, KIAA0099
MANE Select-transkript
ENST00000426105.7NM_001020658.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Bredare grupperingar

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är PUM1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där PUM1 finns. PUM1 och 9 gener i närheten på kromosom 1, från 30 498 612 till 31 498 611.Kromosom 11p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4430,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb: 30 576 655–30 576 825, bakåt-strängMATN1: 30 711 277–30 723 585, bakåt-strängMATN1LAPTM5: 30 732 459–30 757 855, bakåt-strängLAPTM5SDC3: 30 869 466–30 908 813, bakåt-strängSDC3PUM1: 30 931 506–31 065 717, bakåt-strängPUM1NKAIN1: 31 179 084–31 239 992, bakåt-strängNKAIN1SNRNP40: 31 259 042–31 296 823, bakåt-strängSNRNP40ZCCHC17: 31 296 942–31 371 032, framåt-strängZCCHC17FABP3: 31 359 583–31 376 850, bakåt-strängFABP3SERINC2: 31 409 565–31 434 680, framåt-strängSERINC2Diagram över PUM1: 22 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 30 931 506–30 933 342, 1 837 baserExon 21: 30 936 643–30 936 835, 193 baserExon 20: 30 941 151–30 941 272, 122 baserExon 19: 30 941 998–30 942 123, 126 baserExon 18: 30 945 346–30 945 483, 138 baserExon 17: 30 950 127–30 950 261, 135 baserExon 16: 30 952 234–30 952 363, 130 baserExon 15: 30 953 714–30 953 981, 268 baserExon 14: 30 964 674–30 964 910, 237 baserExon 13: 30 965 982–30 966 278, 297 baserExon 12: 30 967 167–30 967 310, 144 baserExon 11: 30 968 354–30 968 492, 139 baserExon 10: 30 974 651–30 974 802, 152 baserExon 9: 30 980 062–30 980 163, 102 baserExon 8: 30 981 312–30 981 405, 94 baserExon 7: 30 992 390–30 992 660, 271 baserExon 6: 30 995 054–30 995 220, 167 baserExon 5: 31 005 853–31 006 031, 179 baserExon 4: 31 006 994–31 007 102, 109 baserExon 3: 31 028 796–31 028 864, 69 baserExon 2: 31 059 204–31 059 577, 374 baserExon 1: 31 065 616–31 065 717, 102 baser22201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,4 kb av genens 134,2 kb, och 3 567 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PUM1

13

positioner i PUM1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 134,2 kb av PUM1, inklusive introner, och inte bara de 5,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PUM1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PUM1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PUM1-genen: pumilio RNA binding family member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pum1

Vancouver

Dante Labs. PUM1-genen: pumilio RNA binding family member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pum1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test