GALK1-genen: galactokinase 1

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Galaktosemi
- Autosomalt recessiv
  Omfattar klassisk galaktosemi (GALT) samt brist på galaktokinas (GALK1), epimeras (GALE) och mutarotas (GALM), som kan orsaka livshotande sjukdom hos nyfödda, leverproblem eller grå starr. Den vanliga Duarte-varianten ensam orsakar vanligtvis ingen sjukdom.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att veta detta gör det möjligt att snabbt ta bort galaktos från kosten, vilket förebygger den akuta sjukdomen hos nyfödda och, vid galaktokinasbrist, grå starr.

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GALK1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 7,3 kb, och 1 179 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GALK1

123

positioner i GALK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,3 kb av GALK1, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till GALK1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GALK1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Laboratory abnormality

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Growth abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GALK1-genen: galactokinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/galk1

Vancouver

Dante Labs. GALK1-genen: galactokinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/galk1