Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ARPC1B

actin related protein 2/3 complex subunit 1B

Rezumat

Localizare citogenetică
7q22.1
Coordonate
Cromozomul 7: 99.374.730–99.394.816 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 20,1 kb
Proteină
372 de aminoacizi
Denumiri alternative
ARC41, p40-ARC, p41-ARC
Transcriptul MANE Select
ENST00000646101.2NM_005720.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Trombocitopenii ereditare

    • Trombocitopenie ereditară

      Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei ARPC1B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află ARPC1B. ARPC1B și încă 27 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 98.884.773 și 99.884.772.Cromozomul 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbTRRAP: 98.877.933–99.050.831, catena directăTRRAPSMURF1: 99.027.435–99.144.171, catena inversăSMURF1KPNA7: 99.173.572–99.250.075, catena inversăKPNA7MYH16: 99.272.839–99.311.132, catena directăMYH16: 99.325.879–99.394.653, catena directăARPC1A: 99.325.879–99.366.527, catena directăARPC1AARPC1B: 99.374.730–99.394.816, catena directăARPC1BPDAP1: 99.392.048–99.408.831, catena inversăPDAP1BUD31: 99.408.610–99.419.618, catena directăBUD31PTCD1: 99.415.192–99.466.201, catena inversăPTCD1ATP5MF-PTCD1: 99.419.749–99.466.197, catena inversăCPSF4: 99.438.908–99.458.910, catena directăATP5MF: 99.448.475–99.466.201, catena inversăZNF789: 99.472.794–99.503.650, catena directăZNF394: 99.473.877–99.504.918, catena inversăZKSCAN5: 99.504.634–99.535.360, catena directăZKSCAN5ZBED8L: 99.546.204–99.559.392, catena inversăZBED8LZNF655: 99.558.389–99.578.948, catena directăZNF655: 99.558.695–99.607.810, catena directăTMEM225B: 99.597.868–99.611.045, catena directăTMEM225BZSCAN25: 99.616.623–99.738.531, catena directăZSCAN25CYP3A5: 99.647.442–99.680.043, catena inversăCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99.684.957–99.735.102, catena inversăCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99.704.105–99.735.196, catena inversăCYP3A7CYP3A4: 99.756.954–99.784.327, catena inversăCYP3A4CYP3A43: 99.827.922–99.867.801, catena directăCYP3A43OR2AE1: 99.876.062–99.877.033, catena inversăOR2AE1TRIM4: 99.876.958–99.919.604, catena inversăTRIM4Diagrama genei ARPC1B: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 99.374.730–99.374.781, 52 de bazeExon 2: 99.385.702–99.385.778, 77 de bazeExon 3: 99.386.685–99.386.789, 105 de bazeExon 4: 99.388.039–99.388.261, 223 de bazeExon 5: 99.389.905–99.390.012, 108 de bazeExon 6: 99.390.893–99.391.099, 207 de bazeExon 7: 99.391.178–99.391.253, 76 de bazeExon 8: 99.392.671–99.392.876, 206 de bazeExon 9: 99.394.029–99.394.119, 91 de bazeExon 10: 99.394.451–99.394.816, 366 de baze12468105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 20,1 kb ai genei; 1.119 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ARPC1B

5

poziții în ARPC1B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20,1 kb ai genei ARPC1B, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ARPC1B: actin related protein 2/3 complex subunit 1B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arpc1b

Vancouver

Dante Labs. Gena ARPC1B: actin related protein 2/3 complex subunit 1B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arpc1b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu