Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AICDA

activation induced cytidine deaminase

Rezumat

Localizare citogenetică
12p13.31
Coordonate
Cromozomul 12: 8.602.170–8.612.859 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 10,7 kb
Proteină
198 de aminoacizi
Denumiri alternative
HIGM2, CDA2, ARP2, AID
Transcriptul MANE Select
ENST00000229335.11NM_020661.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindroame Hyper-IgM

    • Sindromul Hyper-IgM

      Defect al comutării claselor de anticorpi, cauzat de modificări ale genelor CD40LG (legată de cromozomul X), CD40, AICDA sau UNG.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Substituția cu imunoglobuline este tratamentul standard; deficitul de CD40L și de CD40 necesită, de asemenea, profilaxie cu Pneumocystis, apă potabilă sigură pentru prevenirea criptosporidiozei și luarea în considerare a transplantului de celule stem.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei AICDA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află AICDA. AICDA și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 8.107.515 și 9.107.514.Cromozomul 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbCLEC4A: 8.123.617–8.138.607, catena directăCLEC4A: 8.138.140–8.175.320, catena directăZNF705A: 8.157.015–8.188.537, catena directăZNF705AFAM90A1: 8.221.260–8.227.621, catena inversăFAM90A1CLEC6A: 8.455.950–8.479.779, catena directăCLEC6ACLEC4D: 8.509.475–8.522.641, catena directăCLEC4DCLEC4E: 8.533.273–8.541.079, catena inversăCLEC4EAICDA: 8.602.170–8.612.859, catena inversăAICDAMFAP5: 8.637.346–8.672.519, catena inversăMFAP5RIMKLB: 8.681.483–8.783.095, catena directăRIMKLBA2ML1: 8.822.466–8.887.001, catena directăA2ML1PHC1: 8.913.824–8.944.860, catena directăPHC1M6PR: 8.940.358–8.951.856, catena inversăM6PRKLRG1: 8.950.044–9.165.627, catena directăKLRG1A2M: 9.067.664–9.116.229, catena inversăA2MDiagrama genei AICDA: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 8.602.170–8.604.337, 2.168 de bazeExon 4: 8.604.807–8.604.922, 116 de bazeExon 3: 8.605.215–8.605.485, 271 de bazeExon 2: 8.606.865–8.607.012, 148 de bazeExon 1: 8.612.760–8.612.859, 100 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 10,7 kb ai genei; 597 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AICDA

30

poziții în AICDA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 10,7 kb ai genei AICDA, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AICDA: activation induced cytidine deaminase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aicda

Vancouver

Dante Labs. Gena AICDA: activation induced cytidine deaminase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aicda

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu