Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Underdeveloped left heart
Denumire clinică: Hypoplastic left ventricle
A severe congenital heart defect characterized by underdevelopment of the left ventricle.
Rezumat
- Denumit și
- Heart left ventricle hypoplasia, Left ventricular hypoplasia
- Sistem corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Underdeveloped left heartHP:0004383
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Underdeveloped left heart, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu52 de gene asociate cu Underdeveloped left heart
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Underdeveloped left heart. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GATA6GATA binding protein 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP53cilia and flagella associated protein 53 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXF1forkhead box F1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KYNUkynureninase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR2F2nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WT1WT1 transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DTNAdystrobrevin alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3BH3.3 histone B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 12 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GATA5GATA binding protein 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH1notch receptor 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMAD6SMAD family member 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYRFmyelin regulatory factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni