Trăsătură
Mild microcephaly
Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). For the microcephaly OFC must be between -3 SD and -2 SD compared to appropriate, age matched, normal standards (i.e. -3 SD <= OFC < -2 SD).
Rezumat
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Mild microcephaly, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu19 de gene asociate cu Mild microcephaly
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Mild microcephaly. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THOC6THO complex subunit 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASPAaspartoacylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA6GATA binding protein 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni