Genă
DDX41
DEAD-box helicase 41
- HGNC 18674(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000183258(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 51428(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q35.3
- Coordonate
- Cromozomul 5: 177.511.577–177.516.961 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 5,4 kb
- Proteină
- 622 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- ABS, MGC8828
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000330503.12NM_016222.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DDX41 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Predispoziția ereditară la cancere mieloide ale sângelui
- Predispoziție la neoplasme hematologice asociate cu DDX41Autozomal dominantă
Variante DDX41 care cresc riscul de sindrom mielodisplazic și de leucemie mieloidă acută, de obicei la vârsta adultă târzie.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Monitorizarea numărului de celule sanguine și testarea donatorilor înrudiți înainte de un transplant de celule stem.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei DDX41
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 5,4 kb ai genei; 1.869 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DDX41
61
poziții în DDX41 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 5,4 kb ai genei DDX41, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DDX41
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DDX41. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DDX41: DEAD-box helicase 41. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ddx41
Dante Labs. Gena DDX41: DEAD-box helicase 41 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ddx41
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni