Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.43
Coordonate
Cromozomul 19: 55.986.775–56.061.810 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 75 kb
Proteină
1.149 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Simboluri anterioare
NALP5
Transcriptul MANE Select
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • defect ereditar al maturării ovocitului
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Tulburări de imprintare: Prader-Willi, Silver-Russell și Beckwith-Wiedemann

    • Sindromul Beckwith-Wiedemann

      O tulburare de supracreștere cauzată de modificări de imprintare la nivelul 11p15 (și, uneori, de variante ale genei CDKN1C), care poate determina dimensiuni mari la naștere, mărirea limbii, defecte ale peretelui abdominal și un risc crescut de tumori în copilărie, precum tumora Wilms.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul conduce la supravegherea pentru tumori în copilărie, inclusiv ecografia abdominală.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei NLRP5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află NLRP5. NLRP5 și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 55.524.293 și 56.524.292.Cromozomul 1919q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2: 55.528.607–55.537.143, catena inversăSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, catena inversăSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, catena inversăZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, catena inversăZNF524: 55.599.714–55.603.592, catena directăZNF865: 55.605.502–55.617.269, catena directăZNF784: 55.620.741–55.624.570, catena inversăZNF581: 55.624.664–55.647.294, catena directăZNF581ZNF580: 55.635.003–55.643.470, catena directăZNF580CCDC106: 55.640.967–55.653.161, catena directăCCDC106U2AF2: 55.654.115–55.674.717, catena directăU2AF2EPN1: 55.675.109–55.709.858, catena directăEPN1NLRP9: 55.708.438–55.738.402, catena inversăNLRP9RFPL4A: 55.759.043–55.763.424, catena directăRFPL4ARFPL4AL1: 55.769.118–55.773.420, catena directăRFPL4AL1NLRP11: 55.785.397–55.836.800, catena inversăNLRP11NLRP4: 55.836.540–55.881.855, catena directăNLRP4NLRP13: 55.891.699–55.932.336, catena inversăNLRP13NLRP8: 55.947.832–55.981.158, catena directăNLRP8NLRP5: 55.986.775–56.061.810, catena directăNLRP5ZNF787: 56.087.366–56.121.534, catena inversăZNF787ZNF444: 56.132.599–56.160.897, catena directăZNF444GALP: 56.176.001–56.185.775, catena directăGALPZSCAN5B: 56.189.686–56.197.815, catena inversăZSCAN5BZSCAN5C: 56.202.273–56.209.461, catena directăZSCAN5CZSCAN5A: 56.219.670–56.368.383, catena inversăZSCAN5AEDDM13: 56.272.735–56.310.454, catena directăEDDM13ZNF582: 56.375.840–56.393.606, catena inversăZNF582ZNF583: 56.397.966–56.436.035, catena directăZNF583ZNF667: 56.438.631–56.478.099, catena inversăZNF667ZNF471: 56.507.730–56.530.276, catena directăZNF471Diagrama genei NLRP5: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 55.986.775–55.986.821, 47 de bazeExon 2: 56.003.736–56.004.095, 360 de bazeExon 3: 56.008.788–56.008.853, 66 de bazeExon 4: 56.015.742–56.015.798, 57 de bazeExon 5: 56.019.342–56.019.398, 57 de bazeExon 6: 56.020.375–56.020.431, 57 de bazeExon 7: 56.026.913–56.028.509, 1.597 de bazeExon 8: 56.032.611–56.032.781, 171 de bazeExon 9: 56.033.542–56.033.709, 168 de bazeExon 10: 56.038.025–56.038.195, 171 de bazeExon 11: 56.040.922–56.041.092, 171 de bazeExon 12: 56.050.418–56.050.588, 171 de bazeExon 13: 56.053.638–56.053.808, 171 de bazeExon 14: 56.058.240–56.058.410, 171 de bazeExon 15: 56.061.396–56.061.810, 415 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 75 kb ai genei; 3.450 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NLRP5

2

poziții în NLRP5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 75 kb ai genei NLRP5, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NLRP5: NLR family pyrin domain containing 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. Gena NLRP5: NLR family pyrin domain containing 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nlrp5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu