Genă
F12
coagulation factor XII
- HGNC 3530(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000131187(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2161(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q35.3
- Coordonate
- Cromozomul 5: 177.402.141–177.409.564 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 7,4 kb
- Proteină
- 615 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000253496.4NM_000505.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți F12 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Angioedem ereditar
- Autozomal dominantă
Angioedemul ereditar (AEE) este o boală genetică caracterizată prin apariția unor edeme subcutanate și/sau submucoase tranzitorii și recurente, care determină umflare și/sau dureri abdominale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tratament la nevoie: concentrat de C1-INH, icatibant (antagonist al receptorului B2) sau ecalantid; profilaxie: lanadelumab, garadacumab, concentrat de C1-INH; evitarea medicamentelor cu estrogeni în tipul 3
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei F12
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2 kb din cei 7,4 kb ai genei; 1.848 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic F12
13
poziții în F12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 7,4 kb ai genei F12, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu F12
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca F12. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena F12: coagulation factor XII. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/f12
Dante Labs. Gena F12: coagulation factor XII [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/f12
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni