Genă
IRF7
interferon regulatory factor 7
- HGNC 6122(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000185507(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3665(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11p15.5
- Coordonate
- Cromozomul 11: 612.555–615.950 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 3,4 kb
- Proteină
- 503 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000525445.6NM_001572.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți IRF7 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
Una dintre cele 114 gene legate de ea
Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Boală de imunodeficiență
Una dintre cele 170 gene legate de ea
Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD
Structura genei IRF7
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 3,4 kb ai genei; 1.512 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic IRF7
1
poziție în IRF7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 3,4 kb ai genei IRF7, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu IRF7
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IRF7. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena IRF7: interferon regulatory factor 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/irf7
Dante Labs. Gena IRF7: interferon regulatory factor 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/irf7
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni