Trăsătură
Abnormal cortical bone morphology
An abnormality of compact bone (also known as cortical bone), which forms the dense surface of bones.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormal compact bone morphology, Abnormality of cortical bone
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Abnormal cortical bone morphology, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu49 de gene asociate cu Abnormal cortical bone morphology
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal cortical bone morphology. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF1Akinesin family member 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOSTsclerostin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP135centrosomal protein 135 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCPH1microcephalin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP37nucleoporin 37 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 9 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni