Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Mitral atresia

A congenital defect with failure to open of the mitral valve orifice.

HPO HP:0011560

Rezumat

Denumit și
Mitral valve atresia
Sistem corporal
Abnormality of the cardiovascular system

16 de gene asociate cu Mitral atresia

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Mitral atresia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
CCNQcyclin QUneori (5–29%)În 1 afecțiune
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsUneori (5–29%)În 1 afecțiune
DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
GJA1gap junction protein alpha 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
GNB2G protein subunit beta 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingUneori (5–29%)În 1 afecțiune
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MMP21matrix metallopeptidase 21Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
NKX2-5NK2 homeobox 5Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
NOTCH1notch receptor 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PLXND1plexin D1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SMAD2SMAD family member 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TRAF7TNF receptor associated factor 7Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ZIC3Zic family zinc finger 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal atrioventricular connectionAbnormal mitral valve morphology

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu