Trăsătură

Broad columella

Increased width of the columella.

HPO HP:0010761

Denumit și: Columella, broad, Columella, wide, Fullness of columella, Increased width of columella
Sistem corporal: Abnormality of head or neck

Read the genes linked to Broad columella, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

15 de gene asociate cu Broad columella

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Broad columella. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
EXOSC2exosome component 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21	Întotdeauna	În 1 afecțiune
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3	Întotdeauna	În 1 afecțiune
GJA1gap junction protein alpha 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ALX4ALX homeobox 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
HDAC4histone deacetylase 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
RDH11retinol dehydrogenase 11	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
H4C5H4 clustered histone 5	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal columella morphology

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.